| Registro completo |
| Provedor de dados: |
ABCL
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| País: |
Argentina
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| Título: |
Esferocitosis hereditaria: experiencia clínica y diagnóstica en Argentina
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| Autores: |
Crisp,Renée Leonor
García,Eliana
Solari,Liliana
Rapetti,María Cristina
Nesse,Alcira
Donato,Hugo
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| Data: |
2017-09-01
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| Ano: |
2017
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| Palavras-chave: |
Esferocitosis hereditaria
Anemia hemolítica
Membrana eritrocitaria
Criohemólisis hipertónica
Eosina-5'-maleimida
Fragilidad osmótica
Citometría de flujo
Anemia neonatal
Sangre capilar
Anemia
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| Resumo: |
Los objetivos del presente estudio fueron: a) Analizar las características demográficas y clínicas de nuestra población al diagnóstico; b) Evaluar si las pruebas más recientes presentan ventajas sobre las tradicionales; c) Confirmar la frecuencia de las distintas deficiencias de proteínas de membrana; d) Establecer la relación entre severidad y resultado de las pruebas o tipo de deficiencia. Se analizaron 359 individuos estudiados desde 2007, cuando se incorporaron criohemólisis hipertónica (CH), citometría de flujo con eosina-5'- maleimida (5'EMA-CF), FOE por citometría de flujo (FOE-CF) y electroforesis de proteínas de membrana (SDS-PAGE) al estudio de laboratorio clásico, fragilidad osmótica eritrocitaria (FOE) y autohemólisis (AH). Criterios diagnósticos para Esferocitosis Hereditaria (ESH): esferocitos en frotis y dos pruebas positivas. Se identificaron 174 pacientes con ESH y 22 portadores sanos. El 74,9% eran menores de 12 años. La transmisión fue dominante en el 83,1% de los casos. Tuvieron manifestaciones neonatales 89,1%. Las pruebas con mayor sensibilidad fueron CH (92,0%), FOE diferida (91,1%) y 5'EMA-CF (88,5%). En los 125 pacientes en quienes se realizaron CH, 5'EMA-CF y FOE-CF se observó que todos tenían al menos una prueba positiva; 122 (97,6%) tuvieron dos o tres positivas. Las deficiencias más frecuentes fueron ankirina y espectrina. No hubo diferencia en el resultado de las pruebas entre los subgrupos de severidad. Se concluye que las deficiencias más frecuentes en Argentina son ankirina y espectrina, coincidiendo con otras poblaciones latinoamericanas. El uso simultáneo de CH, 5'EMA-CF y FOE-CF permite diagnosticar más del 97% de los casos. La incidencia de manifestaciones neonatales es elevada.
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| Tipo: |
Info:eu-repo/semantics/article
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| Idioma: |
Espanhol
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| Identificador: |
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0325-29572017000300005
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| Editor: |
Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires
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| Formato: |
text/html
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| Fonte: |
Acta bioquímica clínica latinoamericana v.51 n.3 2017
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| Direitos: |
info:eu-repo/semantics/openAccess
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